ANORMAL HEMOGLOBİNLER

Hemoglobinin yapısında bulunan globin zincirlerinin yapılarındaki aminoasit değişikliği ile karakterize olaylara anormal hemoglobinler, hemoglobinopati veya Hb varyantları olarak tanımlanmıştır.


Yapısal durumuna göre dört başlıkta toplanmaktadır;

    1.Tek amino asit yer değiştirmesi:   Örnek; Beta zincirinde  HbS, C, D, E gibi

    2.Amino asit delesyonu:  Örnek;  Hb Feiburg, Gun Hill

    3.Füzyon Hb:  Örnek; delta-beta zincirelerinden Hb Lepore

    4.Uzamış subünite:  Örnek; alfa zincirinde uzama sonucu Hb Constant Spring


Klinik önemlerine göre  beş başlıkta sınıflandırmaktadır;

1. Orak Hücre Sendromları

        a) Orak hücre taşıyıcıları

       b) Orak hücre hastalığı (Hb S-S; Hb S-C; Hb S-D Los Angeles; Hb S-O Arab)

2. Unstable (dayanıksız) Hemoglobinler

3. Anormal oksijen afinitesi gösteren hemoglobinler

        a) Yüksek afinite: Ailesel eritrositoz

         b) Düsük afinite: Ailesel siyanoz

4. M hemoglobinler

5. Talasemik fenotip gösteren yapısal varyantlar ( Hb Lepore, Hb E )

Dünyada bugüne kadar 850 civarında anormal hemoglobin tanımlanmış olup, yaklaşık 2/3 si klinik olarak önemlidir. Anormal hemoglobinlerin %90’ı alfa, beta, delta veya gama zincirindeki tek aminoasit değişikliğinden kaynaklanır.

Dünyada hemoglobinopatilerin sıklığı %5,1 yaklaşık 266 milyon taşıyıcı bulunmaktadır. Halk sağlığı sorunu olan anormal hemoglobinlerin başlıcaları HbS, ,HbE, HbD,HbC ve HbO-Arab dır.

Anormal hemoglobin varyantlarından 42 tanesi ülkemizde gözlenmiş olup bunlardan bir kısmı ilk olarak Türklerde gösterilmiştir. Ülkemizde belirlenen anormal hemoglobinlerden en önemlisi Hb S olup, daha az oranda Hb D Los Angeles (β-121) ve Hb O Arab (β-121) görülmektedir. HbC ise birkaç vakada gösterilmiş, diğer anormal hemoglobinler ise çok az sayıda olguda tanımlanmıştır.

Bunların dışında Hb J Ankara (β-10 (A7) Ala-Asp); Hb Ube II (α-68 Asn-Asp) ve Hb J Iran (β-77 (EF1) His-Asp) gibi varyantlar; ilk kez Türkiye'de saptanmış anormal hemoglobinlerden Hb Adana, Hb Ankara, Hb Antakya, Hb Antalya, , Hb Başkent, Hb Çapa, Hb Hakkari Hb İstanbul, yurtdışında çalışan Türk isçilerinde ilk kez bulunan anormal hemoglobinlerden Hb J Anatolia, Hb Moabit bulunmuştur.

Ayrıntılı bilgi için merkezimizi arayınız…