AKDENİZ ATEŞİ (FMF)

YAŞADIĞIMIZ BÖLGENİN ATEŞLİ HASTALIĞI: AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever) bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarda yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülmektedir ve bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak genetik hastalığıdır. 

Belli dönemler içinde  sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede,  ailesel akdeniz ateşi de  yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır. FMF de hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar giden sonuçlar ortaya çıkabilmektedir. 

Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı,  eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalığa zamanında tanı konmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN  tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için  AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir. Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız kan örneklerinden yapılan çalışmalar da daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) testi yapılmamış hastalarda hastalığın sebebinin Ailesel Akdeniz Ateşi olduğu ortaya çıkmış ve aile taramalarında Ailesel Akdeniz Ateşi ile alakalı genetik taşıyıcılık bulunmuştur. 


TOPLUMDA GÖRÜLME SIKLIĞI : Hastalık  tipi, Akdeniz  bölgesinde yaşayan insanlarımızda  1/1000 sıklıkta  gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların  sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi  vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır)  için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.


KLİNİK BULGULAR: Karın ağrısı, eklem ağrıları,  12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir. Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal  ağrılara benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde ise kalp krizine benzemektedir. 


TANI: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı. FMF hastalığının moleküler tanısı talasemi de olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır veya MEFV genin de ki mutasyonlara bakılarak tanı koyulabilmektedir.


GENETİK: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır. Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.


MOLEKÜLER YAPISI: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır.  Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur. Türk toplumunda A744S, E148Q, M694V, M694I, M680I, K695R ve R761H mutasyonları MEFV geninde en sık rastlanan mutasyonlardandır


TEDAVİSİ:  Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN  tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid  birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.


Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında,  hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması  gerekir.

Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

SGK SUT Uygulamasında  Diyaliz  Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından  hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına  Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.


Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır. 


Daha detaylı bilgi, genetik danışmanlık ve FMF testleri için merkezimizle iletişime geçiniz…