“28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü” nedeni ile tüm dünyada farkındalık etkinlikleri yapılmaktadır.
Tanımlama: görülme sıklığı 1/2000’den az olan, genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça karışık bir grup hastalıktır.
Nadir Hastalık Özellikleri:
- Nadir hastalıklar çok şiddetli, kronik, sıklıkla ilerleyici ve yaşamı tehdit edicidir.
- Nadir hastalıkların %50'sinde hastalık çocuklukta başlar.
- Nadir hastalıklardan dolayı hastaların yaşam kalitesi sıklıkla tehlikeye girer
- Psikososyal yönden aileler açısından son derece acı vericidir.
- Çoğunlukla etkili tedavisi olmayan hastalıklardır.
- Nadir hastalıkları yönetmek çok zordur: aileler çok büyük sorunlarla karşılaşır
Nedeni: Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20`sinin nedeni çevresel faktörler ya da bilinmeyen nedenlerdir. Genetik olan nadir hastalıklar kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Şu ana kadar 7000 üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır.
Dünyada durumu: Dünya çapında her 15 kişiden 1`i nadir hastalıklardan etkilenmektedir. Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da ise 25 milyon olmak üzere dünya çapında 400 milyon insan nadir hastalıklardan etkilenmiştir.
Ülkemizde durumu: Ülkemiz hem kültürlerin geçiş noktası olduğundan hem de akraba evliliklerinin %25 gibi yüksek bir oranda olmasından dolayı, nadir hastalıkların çok sık olduğu) ülkelerden biridir ve yaklaşık 5 milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir.
Tanısı: Nadir hastalıkların tanısı son yıllarda Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile yapılan Tüm Ekzom Analizi, Tüm Genom Analizi ve Mitokondrial Genom analizleri ile başarılı bir şekilde yapılmaktadır.
Tedavisi: Nadir hastalıkların %95’inin henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Ayrıca nadir hastalıkların %75’i çocukları etkilemekte ve nadir hastalık görülen kişilerin %30’u 5 yaşından önce hayatını kaybetmektedir. Bu nedenle bu hastalara fiziksel ve psikolojik rehabilitasyon uygulanmaktadır.
Önleme yöntemleri: Nadir hastalıkların tedavisi zor ve pahalıdır, ancak önlenmesi kolay ve ucuzdur. Nadir Genetik hastalıklarda temel hedef koruyucu hekimliktir.
Koruyucu hekimlikte öncelikle toplumun bilgilendirilmesi, akraba evliliklerin azaltılması, evlilik öncesi genetik testlerin yapılması, genetik testte taşıyıcı bulanan çiftlere genetik danışmanlık verilerek hasta çocuk doğmasının önlenmesi önem teşkil etmektedir.
Bu doğrultuda taşıyıcı çiftlere iki yöntem öneriyoruz, doğal gebelik sonrası, gebeliğin 3-4. aylarında Prenatal Tanı dediğimiz Doğum Öncesi Tanı yöntemi veya Preimplantasyon Genetik Tanı dediğimiz gen ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuğa sahip olunmasını sağlanmaktır.
Hasta çocuğu olan ailelere ikinci yöntemi öneriyoruz, hasta çocuğun doku tiplerine uygun sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanıyor böylece sağlıklı çocuğun kök hücrelerinden hasta çocuğa nakil yapılarak onun tedavisi de sağlanmış oluyor.
Özellikle akraba evliliklerinin %25 gibi yüksek bir oranda olduğu ülkemizde, hasta çocuk doğmadan, tüm çiftlere gebelik öncesi nadir hastalıklar ile ilgili Taşıyıcı Tarama Panellerini ve genetik testleri öneriyoruz.
28 Şubat 2022
Prof. Dr. Duran Canatan
Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı
Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Mesul Müdürü
