DOĞUM ÖNCESİ DNA TESTİ (NIPT)

GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTİ 

NON İNVAZİV PRENATAL TEST  (NIPT) 


Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi nedir? 


Tıp ve teknoloji alanında yaşanan hızlı gelişmeler ile beraber son on beş yıldan beri anne kanında bebeğin hücre dışı serbest fetal DNA denen  genetik materyal gösterilmeye başlanmıştır. Hücre dışı serbest fetal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve anne kanında serbest olarak dolaşmaktadırBu süreçte çalışmalar daha da yoğunlaşmış ve 2012 yılından itibaren hücre dışı serbest fetal DNA klinik uygulamaya girmeye başlamıştır. 


Annenin 11-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan metarnal kandaki hücre dışı serbest fetal DNA oranı, gebelik haftası ile artmakta ve genel olarak %3-20 arasında değişmektedir. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır. 


Bu yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “ Girişimsel Olmayan  Doğum Öncesi Tanı Testi veya Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır.


Girişimsel Olmayan  Doğum Öncesi Tanı Testi  ile fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının artışı Yeni Nesil  DNA Dizileme  yöntemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu) tanısını koymak mümkün olmaktadır.


NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?


NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve güvenli bir DNA testidir. Bu testin yapılması için sadece annenin kolundan alınan kan örneğine ihtiyaç vardır. Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yöntem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.

NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.


Testin güvenirliliği nedir? 


Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi  genel olarak Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99 düzeyinde sonuç vermektedir.

Test negatif çıkarsa sorun yok, gebelik devam eder, başka bir teste gerek kalmaz. Test pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce mutlaka amniosentez veya kordosentez yapılarak kromozom analizi ile durum netleştirilir. 


Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi  rutin klinik uygulamaya girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin yalnızca T21, T18 ve kısmen T13 tanısına yönelik uygulanabileceği, diğer kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon ve delesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıca tarama testinin pozitif olması durumunda amniosentez  ile tanının kesinleştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması gerekmektedir. 


Test ülkemizde yapılıyor mu?  


Girişimsel Olmayan  Doğum Öncesi Tanı Testi  ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir. Aynı yöntem kullanılarak  değişik ülkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır.  ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY   markası olmak üzere çeşitli NIPT testleri tanımlanmaktadır.


Test nerelerde yapılmalıdır? 


Bu  bir  genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezlerinde yapılmalıdır. Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi için kan alma ve gönderme yetkisi ancak bu merkezler tarafından uygulanmalıdır. Bu merkezler dışında yapan yerleri Sağlık Bakanlığı uyarmalıdır.


Test Kimlere yapılmalıdır? 


Aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir veya daha fazlasını taşıyan ve 9. gebelik haftasını geçmiş gebelerde yapılmalıdır. 

İleri anne yaşı (35 yaş üstü)

Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk

Ultrasonografide anormal bulgular

Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması

Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozomal anormallik bulunması

Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon veya ajanlara maruziyet

Diğer risk faktörleri


Sonuç olarak, Sağlıklı  bebek sahibi olmak isteyen her annenin yaptırması gereken  bu test, sadece DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin kontrolün da yapılmalıdır. 

Merkezimiz de NIPT test olarak ALMANYA merkezli Avrupa’nın nadir genetik hastalıklar konusunda çalışan en büyük laboratuvarlardan biri olan CENTOGENE firmasının CENTONIPT testi uygulanmaktadır.


CENTONIPT ile kromozom anomalileri (Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13) dışında seks kromozomu anormallikleri de tespit edilebilir (Monozomi X, XXY, XYY, XXX).

Sizin ve bebeğiniz için tamamen güvenilir olan CENTONIPT 5-10 iş günü arasında en yüksek test doğruluk oranı ile sonuç vermektedir.



Genetik Danışmanlık eşliğinde CENTONIPT testi için lütfen randevu alınız..