GENETİK ŞİFRE

DNA nedir? 

Deoksiribonükleik asit yani DNA dünya üzerinde ki tüm canlı organizmalar ve bazı virüsler de bulunan canlıların en temel organik yapılarıdır. DNA molekülleri, hücre çekirdeğinde bulunurlar ve canlılarda  bulunan tüm proteinlerin oluşumu sırasında ki kodlanmış bilgileri içerir. 

 

Tüm canlılarda olduğu gibi, insanda da büyümenin, gelişmenin, çoğalmanın ve yaşlanmanın temelinde genetik yapımız olan ve kısa ismiyle DNA (deoksiribonükleik asit) olarak bilinen bu kalıtsal yapıdır. DNA, bizi biz yapan, bizi diğerlerinden farklı yapan ya da hangi hastalığa yakalanacağımıza kadar bir çok durum da birincil rolü bulunan yaşamımızın şifrelerini içerir..

 

DNA’ nın yapısı? 

DNA yı nukleotid adı verdiğimiz moleküller oluşturmaktadır. Her nukleotid bir  Fosfat grubu, bir Şeker grubu ve bir Baz grubundan oluşmaktadır. DNA’nın temel yapıtaşı olan bu 4 Baz grubu; Adenine (A), Guanine (G), Thymine (T) ve Cytosin (C) olarak adlandırılır. Bu 4 harf (baz grubu) birbirlerine hidrojen bağları ile bağlanır, DNA nın yapısı döner merdivene benzer ve bu merdivenin basamaklarında dizilen bazlar hep A-G ve T-C şeklinde birbirlerine bağlanırlar. Merdivenin kolluklarını ise fosfat ve şeker oluşturmaktadır. 

 

Bu 4 baz harfinin dizilimi ve sıralaması DNA da ki bigileri oluşturur yani genetik şifremizi oluştururlar. Her kişinin kendine özel bir genetik şifresi yani GENOM’u bulunur. Bu GENOM’a kişinin kendi kitabı diyebiliriz. 4 temel Harf öncelikle 3 lü gruplar oluşturur, yani kelimeler (KODON’lar) oluşturarak vücudumuzda bulunan 20 Aminoasit’den birinin şifresini oluşturur. Yaşamın temel yapıtaşları olan bu aminoasitler ise proteinleri meydana getirir. Belirli aminoasit dizilimleri (kelimeler) ise birleşerek cümleleri yani GEN leri oluşturular. 

 

Tüm insan GENOM’u her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır ve bu harfler 30,000 GEN’i meydana getirmektedir. 

Bir hücrede bulunan DNA molekülünü açtığımız zaman uzunluğu 2 metreyi bulmaktadır. Birbirlerine hücre içinde sıkıca sarılan DNA molekülleri KROMOZOM ları (yani kitabın bölümlerini) meydana getirir. Bir insan hücresinin çekirdeğin de 46 adet yani 23 çift KROMOZOM bulunmaktadır. Bu çiftlerin yarısını annemizden yarısını ise babamızdan almaktayız. 

 

DNA’nın bulunuşu?

DNA, bizden önceki kuşaklardan aldığımız özellikleri, bizden sonraki nesillere aktarmamızı sağlar. Kalıtsal (irsi) olarak aileden geçen özelliklerimizi ve hastalıklarımızı araştıran genetikçi bilim insanları, 1953 yılına gelindiğinde, o güne kadar DNA hakkında elde edilen bilgileri bir araya getirip, bir DNA molekülü modeli ortaya çıkardılar. James Watson ve Francis Crick 1953 yılında, bugün bilinen DNA’nın çift zincirli yapısını ortaya çıkardılar ve bu çalışmaları ile de Nobel Tıp Ödülü kazandılar.

 

İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanmasından ve DNA’nın keşfinin 50. Yılı olmasından dolayı, her yıl 25 Nisan “Dünya DNA Günü” olarak kutlanmaya başlandı. Dünyada 2003 yılından beri, Ülkemizde 2011 yılından beri, Antalya’da merkezimizde 2014 yılından beri DÜNYA DNA GÜNÜ kutlanmaktadır.


Hastalıkların tanısın da DNA? 

DNA her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl insanların görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireye özgün DNA Testleri yapılmaktadır. Adli olaylarda yıllardan beri kullanılan DNA testleri, İnsan Genom Projesinin açıklanması, gelişen teknoloji ve yapılan bilimsel çalışmalar ile beraber bir çok hastalığın ön tanısını koymak adına, bir çok alanda kullanılmaya başlanmıştır. 


DNA Testleri nasıl yapılmaktadır ve değerlendirilmektedir?

Merkezimize gelen kişinin kayıt işlemleri yapıldıktan sonra ayrıntılı bir şekilde bilinen tüm kuşaklar sorgulanmaktadır. Böylece kişinin aile ağacı dediğimiz soy ağacı çıkarılmaktadır. Sonra ayrıntılı bir fizik muayene yapılarak kişinin bulguları ortaya konmaktadır. Ailede bulunan kalıtsal bir hastalık yönünden fizik bulgular değerlendirilmektedir. Kişiye ilgili gen ile ayrıntılı bilgiler verildikten sonra, kan örnekleri alınmakta, kişinin kanından DNA elde edilmekte, elde edilen DNA dan ilgili hastalıklara ait genler değişik yöntemler ile çalışılmaktadır. Bilinmeyen genler için DNA DİZİ ANALİZİ yapılmaktadır. 

 

DNA dizi analizinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test süresi o kadar zaman almaktadır. Bu yöntem, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar zaman alır.

 

Sonuçlar çalışıldıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir. 


DNA testi hangi hastalıkların tanısında yapılmaktadır?

Bugüne kadar yaklaşık 4000 hastalığın tanısında DNA testi kullanılmaktadır.

 

Merkezimizde Hastalıkların tanısı ve tedavisine yönelik olarak;

- Başta bölgemizin ve ülkemizin en önemli hastalığı olan Talasemi hastalığının her türlü tiplerinin doğum öncesi ve doğum sonrası tanısını koymak,

- Yine ülkemizin önemli sorunu olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ve diğer tip periyodik ateş hastalıklarının tanısını koymak,

- Diğer tüm tek gen hastalıkların doğum öncesi ve doğum sonrası koymak,

- Sinir hastalıklarının tanısını koymak,

- Bebek sahibi olmak isteyen çiftlerde kısırlık (infertilite) nedenlerinin testleri,

- Zekâ geriliğine neden olan genetik temelin araştırılması testleri,

- İlaçlara karşı verilen yanıtları belirleyen Farmakogenetik testleri,

- Nütrigenetik (Beslenme Genetiği) testleri,

 

Koruyucu hekimliğe yönelik olarak, toplumda sıklığı her geçen gün artmakta olan;

- Kanser Hastalıkları, 

- Kalb ve Damar Hastalıkları, 

- Alzheimer Hastalığı, 

- Kas Hastalıkları 

- Kemik Erimesi hastalığı, 

- Şeker Hastalığı, 

- Metabolik hastalıklarda yatkınlık ve öngörü testleri ile hizmet vermekteyiz.


DNA yı oluşturan dört bazın baş harflerini (Adenin, Guanin, Timin ve Cytosin) alarak kurulmuş olan AGTC Ltd. Şti. tarafından işletilen, Antalya Genetik Tanı Center (Merkezi) “ Genetik Şifreniz, Yaşam kaliteniz” sloganı ile yola çıkmıştır.

 

Daha fazla bilgi ve GENETİK ŞİFRENİZ için merkezimizi arayınız…