MOLEKÜLER GENETİK TESTLER KAN HASTALIKLARI
Alfa-Talasemi
Beta-Talasemi
Anormal Hemoglobinler
Membran Defektleri
Glukoz-6-fosfat Dehidrojenaz Eksikliği
Pürivat Kinaz Eksikliği
Hemokromatozis
Paraksismal Nokturnal Hemoglobinüri
Megaloblastik Anemi
Wiskott-Aldrich Sendromu
Fankoni Aplastik Anemisi
DiamondBlackfan Anemisi
Shwachman-Diamond Sendromu
Diskeratozis Konjenita
Ağır Konjenital Nötropeni
Amegakaryotik Trombositopeni
Von Willebrand hastalığı
Hemofili-A
Hemofili-B
Hemofili-C
Myelofibroziz
Trombozis
Polisitemi
KANSER HASTALIKLARI
Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)
Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)
Malign Melanoma (P16 Geni Dizi Analizi)
Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)
Kolorektal Kanser, Akciğer Kanseri, Pankreas Kanseri (KRAS)
Familyal Medüller Troid Kanseri
Multiple Endokrin Neoplazi
Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri
Mesane ve serviks Kanseri – FGFR3
Gastrointestinal Kanser
JAK2 Geni (V617F mutasyonu)
Kronik Myeloid Lösemi
DEPO HASTALIKLARI
Gaucher Hastalığı
Glikojen Depo Hastalığı
Galaktozemi (GALT Geni – Dizi Analizi)
NiemannPickTip A,B,C,D
KAN GRUBU
RHD Genotiplemesi
PERİYODİK ATEŞ SENDROMLARI
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)- 4 Ekzon
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)- Tüm Gen
Ailesel Hibernaian Ateşi (TRAPS)
KİSTİK FİBROZİS
Kistik Fibrozis (CF)(F508)
Kistik Fibrozis (CF) (35 Mutasyon)
MENTAL RETARDASYON
FMR1 Geni CGG tekrarı
ARX- Mental Retardasyon
MECP2- Mental Retardasyon
NÖROLOJİK HASTALIKLAR
Ataksi Telenjektazi (ATM Geni – Dizi Analizi)
DMD & BMB
Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Akondroplazi/Hipokondroplazi
Tanatoforik Displazi Tip 1 ve tip 2
Alzheimer Hastalığı
Parkinson Hastalığı
Huntington Hastalığı
METABOLİK HASTALIKLAR
KAH (11 Mutasyon)&(Tüm Gen-Dizi Analizi)
Alfa-1 Antitripsin Yetmezliği
Çölyak Hastalığı (Gluten Enteropatisi
Şeker İntöleransı (LCT ve ALDOB)
Progeria (LMNA Tüm Gen Analizi)
Fenilketonüri (PAH Geni-Dizi Analizi)
GÖZ HASTALIKLARI
Makular Dejenerasyon (CFH geni-Y402H mutasyonu)
Optik Atrofi (OPA1 ve OPA3)
KBB HASTALIKLARI
Konjenital Sağırlık (GJB2)
BÖBREK HASTALIKLARI
Polikistik Böbrek hastalığı PKD1
Polikistik Böbrek hastalığı PKD2
ERKEK İNFERTİLİTE
Y delesyon
CFTR gen Mutasyonu
KADIN İNFERTİLİTE
Fragil X Sendromu
FOXL2 Mutasyon analizi
Trombofili paneli
BABALIK TAYİNİ
Babalık Testi- Ebeveynlik Testi-Kardeşlik Testi- İkizlik Testi (16 STR)
FARMAKOGENETİK
Tiopürin Toksititesi
Kumadin Doz Hassasiyeti
Kumadin direnci/ hassasiyeti
5-Fluorourasil Toksititesi
Multidrug Rezistanlığı
İlaç Doz Düzenlemesi
Tioguanin grubu ilaç metabolizması
Anti-HIV Tedavi Düzenlenmesi
FLT3 aktive edici mutasyon
İmatinib (Glivec) direnci
KRAS kodon 12, 13, 61, 146 mutasyonu
MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ VE VİROLOJİ
Herpes simplex tip I (HSV 1) DNA
Herpes simplex tip II (HSV 2) DNA
HPV (Human Papilloma Virus) DNA tespiti ve Genotiplendirme
HBV DNA Real-Time PCR (Viral yük)
HCV Genotiplendirme
HCV RNA (Real-Time PCR) (Viral Yük)
HDV DNA (Real-Time PCR)
Mycobacterium Tuberculosis
CMV DNA (Real time PCR)
EBV (Real time PCR)
Parvovirus B19 (Real-Time PCR)
Rubellavirus (RNA- Real-Time PCR)
Toxoplasma gondii (PCR DNA)
Sepsis
TROMBOFİLİ PANELİ
KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ
OSTEOPOROZİS PANELİ
DNA İZOLASYONLARI
Yanak epiteli
Tükrük
Periferik kan
Fötal kan
CVS
Amnion Sıvısı
Fötal Solid Doku
Kanserli Doku
PRENATAL TESTLER
Alfa ve Beta Talasemi
Kistik Fibrozis
FMR1 Geni CGG tekrarı
Non-İnvaziv Prenatal Test

(Trizomi 21, 18, 13, X ve Y)