MOLEKÜLER GENETİK TESTLER KAN HASTALIKLARI |
Alfa-Talasemi |
Beta-Talasemi |
Anormal Hemoglobinler |
Membran Defektleri |
Glukoz-6-fosfat Dehidrojenaz Eksikliği |
Pürivat Kinaz Eksikliği |
Hemokromatozis |
Paraksismal Nokturnal Hemoglobinüri |
Megaloblastik Anemi |
Wiskott-Aldrich Sendromu |
Fankoni Aplastik Anemisi |
DiamondBlackfan Anemisi |
Shwachman-Diamond Sendromu |
Diskeratozis Konjenita |
Ağır Konjenital Nötropeni |
Amegakaryotik Trombositopeni |
Von Willebrand hastalığı |
Hemofili-A |
Hemofili-B |
Hemofili-C |
Myelofibroziz |
Trombozis |
Polisitemi |
KANSER HASTALIKLARI |
Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi) |
Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA) |
Malign Melanoma (P16 Geni Dizi Analizi) |
Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi) |
Kolorektal Kanser, Akciğer Kanseri, Pankreas Kanseri (KRAS) |
Familyal Medüller Troid Kanseri |
Multiple Endokrin Neoplazi |
Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri |
Mesane ve serviks Kanseri – FGFR3 |
Gastrointestinal Kanser |
JAK2 Geni (V617F mutasyonu) |
Kronik Myeloid Lösemi |
DEPO HASTALIKLARI |
Gaucher Hastalığı |
Glikojen Depo Hastalığı |
Galaktozemi (GALT Geni – Dizi Analizi) |
NiemannPickTip A,B,C,D |
KAN GRUBU |
RHD Genotiplemesi |
PERİYODİK ATEŞ SENDROMLARI |
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)- 4 Ekzon |
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)- Tüm Gen |
Ailesel Hibernaian Ateşi (TRAPS) |
KİSTİK FİBROZİS |
Kistik Fibrozis (CF)(F508) |
Kistik Fibrozis (CF) (35 Mutasyon) |
MENTAL RETARDASYON |
FMR1 Geni CGG tekrarı |
ARX- Mental Retardasyon |
MECP2- Mental Retardasyon |
NÖROLOJİK HASTALIKLAR |
Ataksi Telenjektazi (ATM Geni – Dizi Analizi) |
DMD & BMB |
Spinal Musküler Atrofi (SMA) |
Akondroplazi/Hipokondroplazi |
Tanatoforik Displazi Tip 1 ve tip 2 |
Alzheimer Hastalığı |
Parkinson Hastalığı |
Huntington Hastalığı |
METABOLİK HASTALIKLAR |
KAH (11 Mutasyon)&(Tüm Gen-Dizi Analizi) |
Alfa-1 Antitripsin Yetmezliği |
Çölyak Hastalığı (Gluten Enteropatisi |
Şeker İntöleransı (LCT ve ALDOB) |
Progeria (LMNA Tüm Gen Analizi) |
Fenilketonüri (PAH Geni-Dizi Analizi) |
GÖZ HASTALIKLARI |
Makular Dejenerasyon (CFH geni-Y402H mutasyonu) |
Optik Atrofi (OPA1 ve OPA3) |
KBB HASTALIKLARI |
Konjenital Sağırlık (GJB2) |
BÖBREK HASTALIKLARI |
Polikistik Böbrek hastalığı PKD1 |
Polikistik Böbrek hastalığı PKD2 |
ERKEK İNFERTİLİTE |
Y delesyon |
CFTR gen Mutasyonu |
KADIN İNFERTİLİTE |
Fragil X Sendromu |
FOXL2 Mutasyon analizi |
Trombofili paneli |
BABALIK TAYİNİ |
Babalık Testi- Ebeveynlik Testi-Kardeşlik Testi- İkizlik Testi (16 STR) |
FARMAKOGENETİK |
Tiopürin Toksititesi |
Kumadin Doz Hassasiyeti |
Kumadin direnci/ hassasiyeti |
5-Fluorourasil Toksititesi |
Multidrug Rezistanlığı |
İlaç Doz Düzenlemesi |
Tioguanin grubu ilaç metabolizması |
Anti-HIV Tedavi Düzenlenmesi |
FLT3 aktive edici mutasyon |
İmatinib (Glivec) direnci |
KRAS kodon 12, 13, 61, 146 mutasyonu |
MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ VE VİROLOJİ |
Herpes simplex tip I (HSV 1) DNA |
Herpes simplex tip II (HSV 2) DNA |
HPV (Human Papilloma Virus) DNA tespiti ve Genotiplendirme |
HBV DNA Real-Time PCR (Viral yük) |
HCV Genotiplendirme |
HCV RNA (Real-Time PCR) (Viral Yük) |
HDV DNA (Real-Time PCR) |
Mycobacterium Tuberculosis |
CMV DNA (Real time PCR) |
EBV (Real time PCR) |
Parvovirus B19 (Real-Time PCR) |
Rubellavirus (RNA- Real-Time PCR) |
Toxoplasma gondii (PCR DNA) |
Sepsis |
TROMBOFİLİ PANELİ |
KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ |
OSTEOPOROZİS PANELİ |
DNA İZOLASYONLARI |
Yanak epiteli |
Tükrük |
Periferik kan |
Fötal kan |
CVS |
Amnion Sıvısı |
Fötal Solid Doku |
Kanserli Doku |
PRENATAL TESTLER |
Alfa ve Beta Talasemi |
Kistik Fibrozis |
FMR1 Geni CGG tekrarı |
Non-İnvaziv Prenatal Test
(Trizomi 21, 18, 13, X ve Y) |