İki temel tipte genetik laboratuvarı vardır. Birisi genleri , diğeri kromozomları test eder.
1) Sitogenetik (Kromozom Analizi)
Doktorlar kromozomların işe karışmasıyla ortaya çıkan bir genetik hastalıktan şüphelenirlerse, hastanın kromozomlarının incelenmesini isterler. Kan, deri veya amniyosentez ya da CVS’ den elde edilen örnekler kromozomların incelenmesi için kullanılabilir. İlk olarak hücreler laboratuvarda kültür ortamında çoğaltılırlar, sonrasında hücreler lam (özel bir cam) üzerine alınır ve mikroskopta incelemeyi kolaylaştırmak için boyanırlar. Kromozomların sayısı ve yapısı kontrol edilerek sayısal ve yapısal kromozomal değişimler belirlenir. Bu değişiklikler bazen mikroskopta görülemeyecek kadar küçük olabilir. Bu tarz değişimleri belirleyebilmek için ya da mikroskopta görülebilen küçük değişimleri başka bir teknikle teyit etmek için Floresan In-Situ Hibridizasyon (FISH) olarak bilinen başka bir teknik de kullanılmaktadır.
2) Moleküler Genetik (DNA analizi)
Doktorlar bir gendeki değişimden(mutasyondan) kaynaklanan bir genetik hastalıktan şüphelenirlerse, Moleküler Genetik laboratuvarından ilişkili gen için DNA’ nın incelenmesini isteyebilir. Kromozomların aksine, DNA mikroskopta görünmez. Moleküler genetikçiler hücrelerden DNA’ yı elde ederek ilgilenilen genin yapısındaki değişikliği belirleyebilme ve yorumlayabilme kabiliyetine sahiptirler. Mutasyonları belirlemek için birçok farklı teknik kullanılmaktadır. Bunların başında DNA dizi analizi yöntemi gelmektedir.
Özel Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde 500′ den fazla genetik test doğum öncesi ve sonrası olarak gerçekleştirilebilmektedir.
Detaylı bilgi için aşağıdaki linkden yararlanabilir veya bizimle iletişime geçebilirsiniz…