Kromozom Değişimleri
Kromozomlarımızın yapısı, sayısı ya da büyüklüğündeki herhangi bir değişim genetik bilginin düzeni ya da miktarında bir değişim anlamına gelir. Genetik bilginin düzeni veya miktarındaki bir değişim çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği, infertilite veya kanser gibi farklı sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.
Kromozomal değişimler anne ya da babadan aktarılabilir. Daha yaygın olarak yumurta ya da sperm hücresi oluşturulurken veya gebelik süresince meydana gelirler. Bu değişimler bizim kontrolümüz dışında ortaya çıkmaktadır.
Kromozom değişiminin iki temel tipi vardır;
Kromozom sayısındaki değişimler : Bir kromozomun alışılmış kopya sayısından fazla ya da daha az olması durumudur.
Kromozom yapısındaki değişimler : Bir kromozomdaki materyalin her hangi bir şekilde bozulması veya yeniden şekillenmesi durumudur.
Özel Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde bazı Kromozomal değişimleri belirlemeye yönelik moleküler genetik testler gerçekleştirilmektedir. Bunların başında Non-invazif prenatal DNA testi gelmektedir. Anne kanındaki cell-free fetal DNA analizi ile doğum öncesi dönemde bebeğin, Down sendromu başta olmak üzere tüm kromozom sayısal değişimleri için taranması mümkündür.
Detaylı bilgi için aşağıdaki linkden yararlanabilir veya bizimle iletişime geçebilirsiniz…