Kromozom Translokasyonları
Genler, kromozomlar üzerinde bulunduğu için doğru miktarda kromozomal materyale sahip olmamız önemlidir. Kromozomun herhangi bir bölgesinin kaybolması veya artışı öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya daha değişik sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.
Resiprokal translokasyonlar;
Resiprokal translokasyon, iki farklı kromozomdan ayrılan parçaların yer değiştirmesi sonucu meydana gelir.
Robertsonyan translokasyon, bir kromozomun başka bir kromozoma tutunmasıyla meydana gelir.
Eğer ebeveynlerden birisi dengeli translokasyon taşıyor ise, çocuğa bir kromozomdan fazladan parça içeren ve/veya diğer bir kromozomun bir parçasının kaybolmuş olduğu dengesiz translokasyon aktarılabilir.
Ebeveynleri normal kromozoma sahip olsa bile, bazen çocuk translokasyonla doğabilir. Buna ‘de novo’ (Latince’ den) ya da “ilk kez ortaya çıkan” denir. Bu durumda ebeveynlerin aynı anormal kromozom yapısına sahip başka bir çocuğa sahip olma ihtimali çok düşüktür. Dengesiz translokasyona sahip bir çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği veya daha değişik sağlık sorunları görülebilir. Bu sağlık sorunlarının şiddeti kromozomun kaybolan bölgesinin büyüklüğüne ve yerine bağlıdır. Çünkü kromozomların bazı kısımları diğer kısımlarından daha önemlidir.
Detaylı bilgi için aşağıdaki linkden yararlanabilir veya bizimle iletişime geçebilirsiniz…