Kromozomlar kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır. Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir. 23’üncü çift kromozomlar ise kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir. İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır. Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomudur. Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir. Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır. Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır. X’e bağlı bir genetik hastalık, X kromozomu üzerindeki bir gende meydana gelen değişiklikle ortaya çıkmaktadır.
X kromozomu büyüme ve gelişme ile ilgili olan birçok geni üzerinde bulundurur. Y kromozomu daha küçüktür ve daha az sayıda gen bulundurur. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) sahiptir ve bu yüzden bir X kromozomu üzerindeki genin bir kopyası değiştiğinde, diğer X kromozomun üzerindeki normal gen kopyası, normal büyüme ve gelişme için yeterli olur. Böyle bir durumda, dişi birey X’e bağlı ortaya çıkan hastalık için sağlıklı, fakat taşıyıcı olur. Taşıyıcılığın anlamı, hasta olmaksızın genin değişmiş bir kopyasının taşınıyor olmasıdır. Bazı durumlarda X’e bağlı ortaya çıkan bir hastalık için taşıyıcı olmasına rağmen kadınlarda da hastalığın bazı bulgularını görülebilir.
Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptirler. Bu yüzden eğer erkeğin X kromozomu üzerindeki genlerden biri bir değişikliğe(mutasyona) sahipse, değişmiş kopyayı destekleyecek diğer kopyaya sahip olmadığından bu erkek hasta olacaktır. Hemofili A ve Duchenne muscular dystrophy X’e bağlı hastalıklara örnek olarak verilebilir.
Özel Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde X’e bağlı kalıtım modeline uyan çok sayıda hastalık için genetik test gerçekleştirilmektedir.
Detaylı bilgi için aşağıdaki linkden yararlanabilir veya bizimle iletişime geçebilirsiniz…