ERİTROSİT MEMBRAN DEFEKTLERİ


Eritrosit  membranında kontraktil proteine bağlı olarak, eritrositlerin  dalakta  yıkımı, membran lipit azalması, volüme göre yüzey kaybı,  şekil değişikliği ,sodyum giriş- çıkışında artış, hızlı ATP tüketimi,  glykoliziste artış  ve eritrosit yaşam süresinin azalması ile karakterize hastalıklardır. Otozomal dominant veya  resessif geçiş gösterirler.


Başlıca Tipleri:


  1. HEREDİTER SFEROSİTOZ

  2. HEREDİTER ELİPTOSİTOZ

  3. HEREDİTER AKANTOSİTOZ

  4. HEREDİTER XEROCYTOZİS

  5. HEREDİTER  STOMATOSİTOZ

  6. HEREDİTER PYROPOİKİLOSİTOZ


 Klinik olarak, Yeni doğanda hiperbilirübinemi,retikülositoz,ileri yaşlarda  anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar.  ciddiyeti hemolize bağlıdır.


Komplikasyonları:


1. Hemolitik kriz


2.   Eritroblastopenik kriz (Aplastik kriz) (Parvo virus enfeksiyonu )


3.   Folat eksikliği


4.   Safra taşları


5.   Hemokromotozis


 


Tanı:


1.         Anemi hafif orta, MCV normal, eritroblastopenik krizde Hb2-3gr/dl düşer.


2.         Retikülositoz %3-15


3.         Kan yaymasında mikrosferositoz,polikromazi


4.         Coombs testi (-)


5.         Osmotik frajilite artışı


6.         Oto hemoliz artar, glukoz ilavesi ile düzelir.


7.         Cr51 ile işaretli kırmızı kürede yaşam azalması


8.         Kemik iliği normoblastik hiperplazi


9.         SDS PAGE ile membran proteinleri saptanır.


10.       Moleküler analiz ile  membran protein genlerine (kANK1, SPTA1, SPTB, AE1, EPB41, EPB42) bakılarak kesin tanı konur.


 


Tedavi :


1.         Folik asit desteği


2.         Ciddi aplastik kride kırmızı küre transfüzyonu


3.         Splenektomi


 


Eritrosit membran defektlerinin    moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır. Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız.