YAŞAMIMIZ BELİRLEYEN DNA,   HASTALIKLARIN TANISINDA DNA
DNA nedir: Tüm canlılarda olduğu gibi, insanda da büyümenin, gelişmenin, çoğalmanın ve yaşlanmanın temelinde genetik yapımız olan ve kısa ismiyle DNA (deoksiribonükleik asit) olarak bilinen kalıtsal yapıdır.


DNA nın bulunuşu: DNA, bizden önceki kuşaklardan aldığımız özellikleri, bizden sonraki nesillere aktarmamızı sağlar. Kalıtsal (ırsı) olarak aileden geçen özelliklerimizi ve hastalıklarımızı araştıran genetikçi bilim insanları, 1953 yılına gelindiğinde, o güne kadar DNA hakkında elde edilen bilgileri bir araya getirip, bir DNA molekülü modeli ortaya çıkardılar. James Watson ve Francis Crick 1953 yılında, bugün bilinen DNA’nın çift zincirli yapısını ortaya çıkardılar ve bu çalışmaları ile de Nobel Tıp Ödülü kazandılar.


İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanmasından ve DNA’nın keşfinin 50. Yılı olmasından dolayı, her yıl 25 Nisan “Dünya DNA Günü” olarak kutlanmaya başlandı.


Dünyada 2003 yılından beri, Ülkemizde 2011 yılından beri, Antalya’da merkezimizde 2014 yılından beri DÜNYA DNA GÜNÜ kutlanmaktadır.


DNA nın yapısının özellileri : çift zincirli olması, zincirlerin birbirine anti-paralel olması ,sağ el dönüş gösteren bir yapıda olması, omurgasının Fosfat (P) ve Şeker (Ş)’den oluşması, iç kısım bazların karşılıklı yerleşimde olması (A-G, C-T şeklinde),


DNA nın yapısı döner merdivene benziyor, merdivenin basamaklarını A-G ve T-C şeklinde dizilen bazlar, kolluklarını da fosfat ve şeker oluşturmaktadır.


DNA yı oluşturan dört bazın baş harflerini (Adenin, Guanin, Timin ve Cytosin) alarak kurulmuş olan AGTC Ltd. Şti. tarafından işletilen, Antalya Genetik Tanı Center (Merkezi) “ Genetik Şifreniz, Yaşam kaliteniz” sloganı ile yola çıkmıştır.


DNA da Genler: Bugün itibarı ile, insanda yaklaşık 25 -30 bin gen tanınmaktadır. Bunun 6 bini genetik hastalıklara yol açtığı bilinmektedir. Bunlardan 4 bin tanesinin moleküler genetik testi yapılmaktadır.


Merkezimiz, öncelikle 500 gen testi ile başladı, arz ve talebe göre sayılar her gün artmaktadır.


DNA Kimlik testi: DNA her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl insanların görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireye özgün DNA KİMLİK tespiti yapılmaktadır. Adli olaylarda yıllardan beri kullanılan DNA kimlik testi artık bir çok alanda kullanılmaya başlanmıştır. Günlük hayatta kullanılan Parmak ucu ve iris muayenesi testlerinin yerini DNA Kimlik testi alacaktır.


Yönetmelik gereği, tüp bebek uygulanan kişilerin kimlik tespitleri merkezimizde yapılmaya başlanmıştır.


DNA Testleri nasıl yapılmakta ve değerlendirilmekte: Merkezimize gelen kişinin kayıt işlemleri yapıldıktan sonra ayrıntılı bir şekilde bilinen tüm kuşaklar sorgulanmaktadır. Böylece kişinin aile ağacı dediğimiz soy ağacı çıkarılmaktadır. Sonra ayrıntılı bir fizik muayene yapılarak kişinin bulguları ortaya konmaktadır. Ailede bulunan kalıtsal bir hastalık yönünden fizik bulgular değerlendirilmektedir. Kişiye ilgili gen ile ayrıntılı bilgiler verildikten sonra, kan örnekleri alınmakta, kişinin kanından DNA elde edilmekte, elde edilen DNA dan ilgili hastalıklara ait genler değişik yöntemler ile çalışılmaktadır. Bilinmeyen genler için DNA DİZİ ANALİZİ yapılmaktadır.


DNA dizi analizinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test süresi o kadar zaman almaktadır. Bu yöntem, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar zaman alır.


Sonuçlar çalışıldıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.


DNA testi hangi hastalıkların tanısında yapılmaktadır : Bugüne kadar yaklaşık 4000 hastalığın tanısında DNA testi kullanılmaktadır.


Merkezimizde Hastalıkların tanısı ve tedavisine yönelik olarak;


  • Başta bölgemizin ve ülkemizin en önemli hastalığı olan Talasemi hastalığının her türlü tiplerinin doğum öncesi ve doğum sonrası tanısını koymak,

  • Yine ülkemizin önemli sorunu olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ve diğer tip periyodik ateş hastalıklarının tanısını koymak,

  • Diğer tüm tek gen hastalıkların doğum öncesi ve doğum sonrası koymak,

  • Sinir hastalıklarının tanısını koymak,

  • Bebek sahibi olmak isteyen çiftlerde kısırlık (infertilite) nedenlerinin testleri,

  • Zekâ geriliğine neden olan genetik temelin araştırılması testleri,

  • İlaçlara karşı verilen yanıtları belirleyen Farmakogenetik testleri,

  • Nütrigenetik (Beslenme Genetiği) testleri,

  • Mikrobiyolojik Hastalıkların Moleküler Genetik tanı testleri


Koruyucu hekimliğe yönelik olarak;


  • Toplumda sıklığı her geçen gün artmakta olan;

  • Kanser Hastalıkları,

  • Kas Hastalıkları

  • Kalp Hastalıkları,

  • Damar Tıkanıklığı hastalıkları,

  • Alzheimer Hastalığı,

  • Kemik Erimesi hastalığı,

  • Şeker Hastalığı,

  • Metabolik hastalıklarda yatkınlık ve öngörü testleri ile hizmet vermekteyiz.




Ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız…



Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü

Tel.0242.2488840 Faks. 0242.2288855

www.agtc.com.tr

E-mail:info@agtc.com.tr durancanatan@gmail.com