VON WİLLEBRAND HASTALIĞI

VON WİLLEBRAND HASTALIĞI

 

Von  Willebrand faktör (VWF), 600 kd-2x10⁷ dalton büyüklüğünde, homodimer veya multimerler yapısındadır, megakaryosit ve endotel hücrelerinde sentez edilir, endotelde Weibel-Palad cisimcik ve alfa garnüllerde depo edilir.  

 

Genetiği: 12. kromozomdadır, tiplerine göre geçiş değişebilir. Tip I ve II otozomal dominant geçer, nokta mutasyonları ile karakterizedir.Tip III  otozomal resessif  geçer, non sense mutasyonlar, delesyonlar ile karakterizedir.

 

Klinik: Eksik yapılması sonrası trombositleri adezyonu gerçekleşmeyince özellikle epistaksis, ekimoz, menoraji veya diğer mukozal kanamalar ile seyreder. Sıklığı 1/200 -1/500 dir, erkek kız da eşit oranda görülür. Tip I ve II hafif klinik tablo ile Tip III ise ağı klinik tablo ile seyreder.

 

Tanı: Kanama zamanı uzun, PTT uzun, FVIII düzeyi normal veya yüksek, vWF düzeyi düşük veya yok, vWF –Ristosetin Cofaktör düzeyi düşük veya yok, vWF multimerleri normal veya anormal bulunur.

vWF düzeyi hipertiroidi yüksek, hipotiridi de düşük bulunur. DIC, HUS veya TTP vWF  multimer yapısını değiştirebilir.

vW Tiplerinin ayırıcı tanısı:

Test	Tip I	Tip IIA	Tip IIB	PT-vWWD	Tip III
vWF-Ag	↓	↓	↓	↓	yok
R:Co	↓	↓	↓	↓	yok
RIPA	↓	↓	N	N	yok
RIPA-LD	yok	yok	↑	↑	yok
Multimerler	↓	↓	↓	↓	yok
Geçiş	OD	OD	OD	OD	OR
Sıklık %	70-80	10-12	3-5	0-1	1-3

R:CO: Ristosetin Cofaktör

RIPA: Ristosetin etkili trombosit agregasyonu

RIPA-LD: Düşük Doz RIPA

Moleküler tanısı Tip 1, 2A, 2B, 2M, 2N, Tip 3 (VWF Geni)  dizi analizi ile konur.

 

Tedavi:

Taze donmuş  plazma ve kriopresipitat  hemofilide uygulandığı gibi verilir. Bir torba TDP da (250 ml) yaklaşık 250 ml Faktör, bir torba kriopresipitat içinde 75-80 Ünite faktör vardır. DDVAP  Tip I ve IIA da etkili iken Tip III de etkisizdir.

VWF+FVIII 1ü /kg verilince 2Ü/dl faktör düzeyini artırır.

 

Tüm  Von Willebrand tiplerinin   moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır. Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız.